產(chǎn)前診斷，又稱為“宮內(nèi)診斷”或“出生前診斷”，是在胎兒出生前應用各種檢測手段，如影像學（如超聲、核磁等）、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術，通過對胚胎或胎兒的直接檢測或間接的通過對母體的檢查，預測胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育情況。 產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一，常用的方法包括絨毛活檢、羊水穿刺，臍靜脈穿刺等。其目的不僅僅限于在出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠，更是能使醫(yī)生在胎兒出生前或出生后，把握適當?shù)臅r機對經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療；使父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇；使父母知情后，有機會能夠從心理、社會、經(jīng)濟、醫(yī)療等各方面做好準備，面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題。 哪些人群需要做產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷不同于產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查是每個孕婦都必須做的，產(chǎn)前診斷則是在有些致畸高危因素的情況下才做。一般認為，有下列情況之一者應進行產(chǎn)前診斷: 1.35歲以上的孕婦。 35歲以上的婦女生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長而升高，最常見的是先天愚型兒。這是因為婦女年齡在35歲以上，卵子容易老化或染色體發(fā)生畸變，胎兒患先天性畸形或先天愚型的可能性比35歲以下的婦女高好幾倍，甚至幾十倍。 2.男性年齡超過55歲。 由于精子的老化或染色體畸變，胎兒也可能發(fā)生先天畸形或先天愚型。 3.已生過染色體異常兒，包括先天愚型兒的孕婦。 先天性癡呆一般是染色體異常所致，如果第一個孩子染色體異常，生第2個孩子有10%的可能性仍是染色體異常。如再生第二胎時，一定要做產(chǎn)前診斷，確診為健康胎兒再繼續(xù)妊娠。此外，如果近親中有先天愚型或其他染色體異常者也應特別小心，一個家族中已有過一個先天愚型患兒，則重現(xiàn)的危險性比正常人群高10倍。 4.夫妻任何一方為染色體畸變攜帶者、夫婦雙方有染色體異常者。 此類夫妻雖多數(shù)所生孩子健康，但仍有少數(shù)可能發(fā)生畸形,建議懷孕后及時檢查，確定為正常胎兒再繼續(xù)妊娠。 5.已生過一胎畸形兒的孕婦。 已生過畸形兒的孕婦再次妊娠胎兒畸形的可能性較高。如曾妊娠過無腦兒的孕婦，下一胎重復的危險率為5%-10%。 6.有習慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦。 發(fā)生習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦，其胎兒均可能有染色體異常，所以夫妻二人均要進行染色體檢查。這是由于夫妻一方或雙方細胞核染色體異常會遺傳給胎兒，染色體畸變的胎兒有90%會發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎。此外，如有不明原因的死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡史，經(jīng)過咨詢門診，醫(yī)生認為有必要進行產(chǎn)前診斷的孕婦也應該進行產(chǎn)前診斷。 7.家族中有先天性遺傳疾病史的孕婦。 有先天性遺傳疾病家族史的孕婦生下的孩子很可能同樣患病。應該注意的是，家族中有性連鎖遺傳病人但本人沒發(fā)病的孕婦也應該進行產(chǎn)前診斷。性連鎖遺傳病是指有些疾病只有某一性別患病，另一性別本人無病但可攜帶基因使下一代得病。有的是母親傳給兒子,而女兒正常;有的是父親傳給女兒，兒子卻正常。因此可以通過測定胎兒性別,決定留男還是留女。如血友病為女性患病，攜帶基因的女性與正常男性婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。因此,產(chǎn)前診斷后只留女孩，男孩應作人工流產(chǎn)。但患血友病男性與正常女性婚配，男性的致病基因只會傳給女兒，不會傳給兒子，因此產(chǎn)前診斷后只留男孩，女孩應終止妊娠。常見的性連鎖遺傳病除血友病外，還有假性肥大型肌營養(yǎng)不良，粘多糖II型，大腦運動失調(diào)，先天性魚鱗癥,家族性黃疸性幼兒腸阻塞、連鎖型智能低下等. 8.近親婚配的夫婦。 由于近親夫婦雙方容易帶有相同的不良基因，使很多隱性的遺傳病再顯現(xiàn)出來,從而使遺傳病發(fā)病率升高，如許多代謝病:苯丙酮尿癥、白化病、粘多糖累積癥、半乳糖血癥等等，嚴重影響后代的生長、發(fā)育及智力。 9.已生過代謝性疾病患兒的孕婦。 很多代謝性病是由于基因突變，使某種酶或結構蛋白缺失，引起代謝抑制或某中間產(chǎn)物積聚致病。生過患代謝性疾�。ㄈ绫奖虬Y、白化病等）患兒的孕婦，如再次懷孕、生同樣病兒的幾率約為25%. 10.孕婦本人患某種病患，如糖尿病、癲癇、甲亢、腎炎、自身免疫性疾病、精神分裂癥等。 11.妊娠前3個月內(nèi)有接觸致畸因素者,包括: （1）妊娠前3個月內(nèi)有病毒感染史的孕婦。如孕婦在妊娠早期受風疹、流感、帶狀皰疹、巨細胞病毒等病毒感染，可能使胎兒發(fā)生先天性心臟病、耳聾、白內(nèi)障、肝脾腫大，唇裂等。因此，有這種情況的孕婦，也應做產(chǎn)前診斷。 （2）妊娠前3個月用過致畸藥物的產(chǎn)婦。妊振早期，如果孕婦長時間、大劑量服用可的松、已烯雌酚等激素類藥或其他藥物，如苯海拉明、撲爾敏等，大約有20%的胎兒可能發(fā)生畸形,做產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的一個必要措施。 （3）接觸貓狗、有弓形蟲感染者。 （4）妊娠早期接觸過放射性或化學誘變劑等有害物質(zhì)的孕婦。 （5）嗜酒吸煙。 （6）在缺碘地區(qū)或患甲狀腺疾病。 （7）精神受重大刺激者。 凡有上述情況的婦女,生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風險明顯增高，應主動配合醫(yī)生，進行產(chǎn)前診斷，以防止生出嚴重患病兒，當然，還有些情況要根據(jù)臨床醫(yī)生的檢查和孕婦自身的一些其他情況來決定是否做產(chǎn)前診斷，達到優(yōu)生的最終目標。 |
