3月7日上午，兒一科出現(xiàn)溫馨一幕，PICU病區(qū)出院的呂寶寶家屬專程而來(lái)，向科室醫(yī)務(wù)人員贈(zèng)送錦旗表達(dá)感激之情！
感謝醫(yī)院以精湛的醫(yī)術(shù)和優(yōu)質(zhì)的服務(wù)， 挽救了孩子的生命！ 呂寶寶是2月13日入院，入院時(shí)重度低鈉低氯，循環(huán)及呼吸功能欠佳。結(jié)合其皮膚黝黑、色素沉著等綜合情況，醫(yī)生考慮呂寶寶可能患有先天性遺傳代謝性疾病，且先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可能性非常大。然而，當(dāng)醫(yī)生向家屬交代病情時(shí)，家屬卻認(rèn)為患兒出生后皮膚黝黑一貫如此，是醫(yī)務(wù)人員夸大了病情，呂寶寶父親甚至拒絕給小孩做相關(guān)檢查，并要求去上級(jí)醫(yī)院治療，經(jīng)過(guò)醫(yī)生耐心細(xì)致的解釋，家屬才逐漸接受寶寶的病情。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。其中，典型先天性皮質(zhì)增生癥失鹽型臨床表現(xiàn)為患兒出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、體重不增、脫水、皮膚色素沉著、難以糾正的低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒、甚至休克，病死率4%-11.3%，合并腎上腺危象死亡率50％以上。此外該型患兒雄激素增高,導(dǎo)致女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟。 鑒于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥較為罕見，科室立即邀請(qǐng)兒�？浦芾魅巍Ⅺ惛敝魅螘�(huì)診，并與上海瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科陸文麗主任遠(yuǎn)程會(huì)診，陸主任肯定了兒一科對(duì)呂寶寶的診斷及治療。但就在家屬接受了病情并同意讓呂寶寶接受治療時(shí)，呂寶寶突發(fā)腎上腺危象，出現(xiàn)血壓急劇下降、休克、呼吸衰竭等癥狀。科室立即啟動(dòng)應(yīng)急預(yù)案，院領(lǐng)導(dǎo)付濟(jì)南、兒童保健部主任瞿運(yùn)萍現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)，經(jīng)過(guò)24小時(shí)不眠不休的搶救，呂寶寶血壓上升，生命體征穩(wěn)定�？蓞螌殞氈委熡置媾R新難題——口服的特效藥皮質(zhì)醇類藥物為進(jìn)口藥物，難以購(gòu)買，陸文麗主任告知海南對(duì)外貿(mào)易特區(qū)可以購(gòu)買到皮質(zhì)醇藥物。但購(gòu)藥周期太長(zhǎng)，遠(yuǎn)水解不了近渴，周利主任想起另一個(gè)正在用此類藥物治療的病友，為不耽誤呂寶寶治療，便立即向他求助，僅30分鐘該病友將藥物送到病房，呂寶寶及時(shí)服用藥物，通過(guò)規(guī)范治療，頑固性的電解質(zhì)紊亂也逐步正常，皮膚由黑變白，病情逐步好轉(zhuǎn)。3月3日病情完全穩(wěn)定，順利出院。 |
