什么是染色體？ 染色體是遺傳信息的載體，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。人類的體細(xì)胞內(nèi)有23對染色體。包括22對常染色體和一對性染色體。男性體細(xì)胞染色體的組成：46,XY。女性體細(xì)胞染色體的組成：46,XX。
13號染色體 13號染色體長114Mb，包含321個編碼基因，它是最大的近端著絲粒染色體，也是基因密度最小的染色體（6.5gene./Mb）。在正常的人類體細(xì)胞中，會有1對13號染色體，一條來自父親，一條來自母親。其包括與乳腺癌相關(guān)的BRCA2基因，與眼癌、精神分裂癥有關(guān)的基因。 18號染色體 18號染色體長78Mb，包含268個編碼基因。當(dāng)18號染色體多出一條，會導(dǎo)致患兒罹患愛德華氏綜合征，患兒存活率低，壽命短，且會伴有嚴(yán)重的智力障礙。另外還有許多遺傳疾病是由于18號染色體的三倍體或非整倍而造成的。 21號染色體 21號染色體長48Mb，包含233個編碼基因，占所有染色體的1.55%，是最短的染色體.研究發(fā)現(xiàn)許多與疾病相關(guān)的基因均分布在這一染色體上，特別是先天愚型、早老性癡呆、癲癇等一些神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。 以上3條染色體最容易發(fā)生染色體數(shù)目異常，造成13三體、18三體、21三體綜合征，造成胎兒出現(xiàn)畸形、先天愚型等問題。目前最好的預(yù)防手段是在結(jié)婚生育前進(jìn)行免費(fèi)的婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前醫(yī)學(xué)檢查，排除三體綜合征的遺傳風(fēng)險，并在產(chǎn)前進(jìn)行早期篩查，確定風(fēng)險并及時終止妊娠。通過早期篩查、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷可有效減少遺傳缺陷患兒的出生。 |
