防控地貧，重在篩查。2023年5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”。為全面推動江西省民生實(shí)事出生缺陷防控和地中海貧血防控工作的深入開展，廣泛宣傳地貧防治科學(xué)知識，動員全社會關(guān)注和支持地貧防控工作，我院組織開展“世界地貧日”地貧篩查活動。 活動內(nèi)容： 4月份經(jīng)民生實(shí)事地貧基因篩查出的地貧基因攜帶者孕婦，其配偶可免費(fèi)享受地貧基因檢測一次。 檢測地點(diǎn)：門診樓三樓護(hù)士站 檢測時(shí)間：2023年5月8日—5月10日 01 什么是地中海貧血 地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。 02 地貧有哪些癥狀？ 根據(jù)臨床癥狀，地貧可分為輕型、中間型和重型。輕型通常沒有明顯癥狀或癥狀輕微;中間型會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸。
重型a地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡;重型β地貧通常在出生3至6個(gè)月后出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸等，如不進(jìn)行規(guī)范治療，會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容。 03 如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)地貧？ 地貧難治可防。地貧預(yù)防采取三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生;二級預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生;三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。 |
