編者按 院史是弘揚(yáng)醫(yī)院傳統(tǒng)文化的平臺，是醫(yī)院人文教育的陣地，是激發(fā)全院干部職工積極開拓進(jìn)取的力量源泉。院史記載著我院篳路藍(lán)縷的風(fēng)雨歷程，記錄著幾代人耕耘杏林、追逐醫(yī)學(xué)曙光的光榮夢想，是大醫(yī)摯愛、普惠蒼生的紅色史詩。 科史作為院史的重要組成部分，科室的發(fā)展歷程也是醫(yī)院70年記憶的重要組成部分，是一線工作者風(fēng)雨兼程、眾志成城的真實(shí)記錄，是艱苦創(chuàng)業(yè)、奮發(fā)圖強(qiáng)的清晰呈現(xiàn)。向前輩們致敬，向后來人傳承！今天繼續(xù)推出萍鄉(xiāng)市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室發(fā)展紀(jì)實(shí)篇。
根據(jù)生殖遺傳研究室發(fā)展時間軸分為以下四個階段： 01初期發(fā)展階段（1986年—2011年）
1987年,醫(yī)院派出臨床醫(yī)生黃桂萍及檢驗(yàn)科周鳳林到湖南夏家輝醫(yī)院進(jìn)修遺傳，她們回院后很快展開了此項(xiàng)工作，檢驗(yàn)科因此增添了外周血染色體檢查新技術(shù)，當(dāng)時純手工技術(shù)完成報(bào)告周期較長，又由于病例少，該項(xiàng)目耗時、耗力并且收費(fèi)極低，中途有幾年停止了這項(xiàng)技術(shù)。直到2009年根據(jù)創(chuàng)三甲醫(yī)院要求，必須開展染色體檢查項(xiàng)目。當(dāng)時分管領(lǐng)導(dǎo)肖素梅副院長非常重視，提出染色體檢查不僅僅是一項(xiàng)輔助檢查，更是產(chǎn)科產(chǎn)前診斷技術(shù)的哨點(diǎn)崗。2010年選派甘建玲到中信湘雅進(jìn)修細(xì)胞遺傳與分子遺傳，2011年3月甘建玲回院并牽頭籌建遺傳學(xué)科，同年6月選送歐陽寧到湖南家輝進(jìn)修臨床遺傳咨詢，2012年3月選送檢驗(yàn)科鄧思媛到湖南家輝遺傳�？漆t(yī)院學(xué)習(xí)細(xì)胞遺傳半年，籌建工作有序進(jìn)行。 02獨(dú)立成科發(fā)展階段（2012年—2014年） 2012年10月，萍鄉(xiāng)市婦幼保健院檢驗(yàn)遺傳從檢驗(yàn)科分離出來，獨(dú)立成科，命名為生殖遺傳研究室，當(dāng)時一個房間二個人，以外周血染色體為主體，開展了地中海貧血篩查和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)免疫治療，填補(bǔ)了市內(nèi)空白，開啟生殖遺傳密碼，為我院開展產(chǎn)前診斷技術(shù)及IVF試管嬰兒技術(shù)奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。當(dāng)時第三個進(jìn)修細(xì)胞遺傳回院的劉紅宇也很快上崗，臨床與實(shí)驗(yàn)融合，當(dāng)我們確定染色體異常病例的那一刻，能為疑難病人找到疾病根源，滿足與欣慰那種成就感難以言表，正是那份感恩與精業(yè)的信念指引我們一路向前。 2013年8月13日，是一個難忘的日子，我們醫(yī)院整體搬遷，我們由一間房變成了一層樓，突然感覺釋放與緊張，壓力隨之而來，鋪開分子遺傳項(xiàng)目，開展了Y染色體微缺失微重復(fù)，性別決定基因（SRY基因）、地中海貧血基因檢測、人乳頭瘤病毒基因分型、乙肝病毒核酸檢測等遺傳特色項(xiàng)目悄然無息在生殖遺傳實(shí)驗(yàn)室落地生根發(fā)芽。由于項(xiàng)目多，人員嚴(yán)重不足，三個人連軸轉(zhuǎn)，年底何蓉從檢驗(yàn)科調(diào)入。2014年，招聘了中南大學(xué)遺傳學(xué)研究生丁芳騏，年底通過人才引進(jìn)中山大學(xué)研究生劉蓉。
03獨(dú)立成科發(fā)展階段（2012年—2014年） 2015年，我們獲取了IVF輔助生殖技術(shù)資質(zhì)、產(chǎn)前診斷資質(zhì)和臨床基因擴(kuò)增上崗資質(zhì)，開展了羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析產(chǎn)前診斷核心技術(shù)、開展了以生殖優(yōu)生與兒童健康為特色的一些新項(xiàng)目，如優(yōu)生優(yōu)育定量檢測、不孕不育抗體檢測，抗苗勒試管激素(AMH)檢測、呼吸道病毒七項(xiàng)檢測、手足口核酸檢測項(xiàng)目，期間我們承擔(dān)了肖素梅院長申報(bào)的江西省自然科學(xué)基金資助《精液液化相關(guān)基因（PSA基因）單核苷酸多態(tài)性（SNP）研究》項(xiàng)目，承擔(dān)了由甘建玲主持的江西省科技廳《蛋白琥珀酸鐵治療產(chǎn)科RH（D）陰性血孕婦在預(yù)存式自體輸血治療應(yīng)用中的研究》項(xiàng)目，經(jīng)省專家鑒定為省內(nèi)領(lǐng)先，并獲得萍鄉(xiāng)市科技進(jìn)步三等獎，學(xué)科帶頭人甘建玲帶領(lǐng)劉紅宇主持的市科技局《萍鄉(xiāng)地區(qū)孕婦地中海貧血篩查及基因診斷相關(guān)性研究》也獲萍鄉(xiāng)市科技進(jìn)步三等獎，同年科室負(fù)責(zé)人甘建玲入選江西省百千萬人才，科室被評為萍鄉(xiāng)市第四批檢驗(yàn)遺傳重點(diǎn)學(xué)科，這一年科研不輟，碩果累累，在引領(lǐng)萍鄉(xiāng)檢驗(yàn)遺傳發(fā)展領(lǐng)域具有重要的意義。
2016年，調(diào)整血清學(xué)唐氏篩查運(yùn)行模式，深入項(xiàng)目系統(tǒng)化，整合孕早期唐篩，孕中期唐篩和序貫唐篩，目的是減少血清學(xué)唐氏篩查漏篩率，提高血清學(xué)唐篩檢出率。2017年搭建了第二代高通量測序平臺，開展了孕婦外周血無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，B族鏈球菌核酸檢測，開展了臍血細(xì)胞培養(yǎng)核型分析產(chǎn)前診斷、地中海貧血基因產(chǎn)前診斷等核心技術(shù)，開展了葉酸能力代謝基因檢測，更能有效的指導(dǎo)臨床為孕婦給藥，為了縮小省市之間學(xué)術(shù)差距，通過“引進(jìn)來走出去”的方式，每年主辦各類繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班， 如國家繼續(xù)再教育，省級繼續(xù)再教育班，推廣出生缺陷適宜技術(shù)。通過幾年的建設(shè)與沉練，遺傳實(shí)驗(yàn)室有了迅猛的發(fā)展，主攻方向是細(xì)胞遺傳，免疫生化，分子遺傳等，尤其是胎兒染色體核型診斷技術(shù)及胎兒分子診斷技術(shù)特色明顯，在省市醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)（遺傳）學(xué)領(lǐng)域中處于領(lǐng)先地位，讓檢驗(yàn)遺傳成為“蝶變”的“硬核”力量。 04成熟發(fā)展階段（2020年—至今）
2020年初，突發(fā)新冠疫情。從此，抗擊新冠疫情成為了這三年來人們的日常，我科面臨了前所未有的挑戰(zhàn)。由于人員少、任務(wù)重，有時只有停開部分遺傳項(xiàng)目，全力以赴保障核酸檢測工作任務(wù)的完成。我們不會忘記，在炎熱的夏天，大家穿著厚重的防護(hù)服，護(hù)目鏡滿是蒸汽，汗水浸濕了衣衫；我們不會忘記，在下晚班和周末班時，大家披星戴月，在燈火闌珊的街道上步履匆匆地回家；我們不會忘記，在緊張的工作中，還要接聽來自采樣點(diǎn)、臨床科室、病人等等的各種詢問電話，耐心地同他們溝通信息告知結(jié)果；我們不會忘記，在接到來自南昌和吉安的大規(guī)模篩查標(biāo)本，大家夜以繼日、通宵達(dá)旦只為了中秋節(jié)里另一座城市的人們能安詳?shù)刭p月；我們不會忘記，劉旺和朱藝藝兩位同事積極響應(yīng)醫(yī)院號召，勇敢背負(fù)行囊，奔赴高風(fēng)險(xiǎn)前線，在陌生的城市留下自己青春的汗水……
疫情期間 在抗疫期間，科室的新技術(shù)、新項(xiàng)目也取得了新進(jìn)展，開展了脊髓性肌肉性萎縮癥（SMA），耳聾基因檢測、新生兒疾病篩查、新生兒多種遺傳代謝病檢測（串聯(lián)質(zhì)譜）、G6-PD基因檢測等新項(xiàng)目。2020年末，我科重新更名為遺傳實(shí)驗(yàn)室，我們團(tuán)隊(duì)榮獲了“全國首屆出生缺陷防治科普作品征集大賽三等獎”，榮獲“江西省首屆出生缺陷防治科普作品征集大賽一等獎”，2022年，獲得了“省市共建學(xué)科和中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)工程培訓(xùn)基地”殊榮。 如今，我們在細(xì)胞遺傳、生化免疫、分子遺傳等出生缺陷方面技術(shù)統(tǒng)籌共建，質(zhì)量同質(zhì)化并存、這樣極富遠(yuǎn)見在省內(nèi)屬超前。這十年，我們一步一個腳印，時間刻錄著婦幼“遺傳人”奮斗的足跡。從無到有，從市重點(diǎn)學(xué)科到省市共建學(xué)科，從零起步建成如今可圈可點(diǎn)的省市共建學(xué)科，為醫(yī)院提供了可供參照的樣板。目前科室醫(yī)療技術(shù)人員13名，文員1名，副主任技師2名，主管技師5名，檢驗(yàn)師6名，碩士研究生3名，先后在湖南中信湘雅遺傳與生殖�？漆t(yī)院、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣東省婦幼保健醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、江西省婦幼保健院進(jìn)修學(xué)習(xí)。期間榮獲市科技進(jìn)步獎3項(xiàng)、主持江西省科技廳級課題3項(xiàng)、江西省衛(wèi)健委1項(xiàng)、萍鄉(xiāng)市科技局科研11項(xiàng)，發(fā)表專業(yè)論文28篇。
科室擁有先進(jìn)醫(yī)療設(shè)備，主要是蔡司全自動染色體核型分析儀，Sanger第一代測序儀、高通量第二代測序儀，熒光實(shí)時定量PCR儀、普通熒光實(shí)時定量PCR儀，Bio-Rad凝膠成像儀，分子雜交儀，DX熒光時間分辨唐篩儀，新生兒遺傳疾病篩查儀、Qsight串聯(lián)質(zhì)譜儀、CKX41-Olympus倒置顯微鏡、法國西比亞地貧篩查儀等一大批先進(jìn)專業(yè)設(shè)備。為新生兒遺傳代謝病篩查及診斷，產(chǎn)前篩查及診斷、單基因遺傳病的診斷提供強(qiáng)有力的技術(shù)支持并積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。共完成產(chǎn)前產(chǎn)篩30000多人次，新生兒疾病篩查110000多人次、地中海貧血篩查達(dá)21000多人次，細(xì)胞及分子遺傳技術(shù)力量雄厚，共完成外周血染色體核型分析達(dá)8657人次，共完成產(chǎn)前診斷4399人次，共診斷21、18、13三體等染色體病、重型地貧、重度耳聾、脊髓性肌肉性萎縮癥、苯丙酮尿癥等各類單基因病重大出生缺陷513余例。為家庭及國家挽回巨額損失，并根據(jù)國家政策為患兒申請了相應(yīng)補(bǔ)助，讓愛溫暖每個家庭。 今年，喜迎建院70周年，我們將繼續(xù)發(fā)揚(yáng)科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)、務(wù)實(shí)創(chuàng)新的工作作風(fēng)，不斷提升專業(yè)技術(shù)水平，為醫(yī)院可持續(xù)高質(zhì)量發(fā)展做出新的貢獻(xiàn)！ 科主任、學(xué)科帶頭人簡介
甘建玲，副主任技師，萍鄉(xiāng)市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室主任，江西省百千萬人才，中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)工程專家委員，萍鄉(xiāng)市檢驗(yàn)（遺傳）重點(diǎn)學(xué)科帶頭人，萍鄉(xiāng)市新生兒疾病篩查中心主任，中國婦幼保健學(xué)會實(shí)驗(yàn)與診斷分會常委，中國婦幼保健協(xié)會臨床與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)分子診斷分會副秘書長，中國地中海貧血防治專業(yè)委員會常委，江西省出生缺陷委員會委員、江西省產(chǎn)前診斷組專家、江西省“兩癌”篩查專家組成員，罕少疾病雜志編委。從事醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)30余年，現(xiàn)主要研究遺傳與出生缺陷三級防控的工作，對細(xì)胞遺傳和分子遺傳以及出生缺陷防控工作有獨(dú)特的經(jīng)驗(yàn)。 近幾年來，獲得萍鄉(xiāng)市科技進(jìn)步三等獎3項(xiàng)，主持承擔(dān)江西省科技廳科研項(xiàng)目2項(xiàng)，江西省衛(wèi)健委項(xiàng)目2項(xiàng)，萍鄉(xiāng)市科技局科研課題8項(xiàng)，引進(jìn)新技術(shù)多項(xiàng)，發(fā)表論文20余篇。其中北大核心期刊4篇。 |
