每年9月12日是 中國(guó)預(yù)防出生缺陷日 今年的主題是 “預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育” 出生缺陷是指什么？ 為什么有的寶寶出生就帶有缺陷？ 應(yīng)該怎樣預(yù)防？ 今天小編就帶大家一一了解。 什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指嬰兒出生前,在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常, 包括先天畸形、智力障礙、代謝疾病等。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)每年約80-120萬(wàn)出生缺陷兒降生，包括約22萬(wàn)例先天性心臟病，10萬(wàn)例神經(jīng)管畸形，5萬(wàn)例唇腭裂及3萬(wàn)例先天愚型。新生兒死亡中30-50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷兒可形成殘疾。每年神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元人民幣，先天愚型病例的治療費(fèi)用每年超過(guò)20億人民幣。 出生缺陷中有些異常是肉眼可見(jiàn)的，而有些異常則必須通過(guò)某些特殊檢查才能確診。輕微的缺陷可能對(duì)身體的影響不大，而嚴(yán)重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或?qū)е聝和L(zhǎng)期患病，甚至終身殘疾。 常見(jiàn)出生缺陷類(lèi)型 神經(jīng)管畸形：無(wú)腦兒、脊柱裂、腦 積水、腦膨出、唇腭裂等； 先天性心臟�。� 先天愚型：即唐氏綜合征，又稱 21-三體綜合征； 聾、啞、肛門(mén)閉鎖等。 出生缺陷發(fā)生的原因有哪些？ 除一些不明原因外，出生缺陷主要是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的相互作用而發(fā)生的。 遺傳因素包括單基因或多基因遺傳病、染色體病等。 環(huán)境因素包括物理因素(電離輻射、噪聲、高熱、其他)、 生物因素(病毒、細(xì)菌、弓形體、支原體、衣原體等)、致畸化學(xué)物質(zhì)(藥物、化學(xué)試劑、化學(xué)物質(zhì)污染物、食品添加劑和防腐劑等)及營(yíng)養(yǎng)因素（妊娠期間酗酒、大量吸煙、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良以及維生素和微量元素缺乏等）。 如何預(yù)防出生缺陷？ 為了減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了“三級(jí)預(yù)防”的口號(hào)。 三級(jí)預(yù)防其實(shí)就是對(duì)懷孕前或孕早期、孕中期、產(chǎn)后三個(gè)不同階段，采取不同的預(yù)防手段。 （圖片來(lái)源網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除） 01 懷孕前或孕早期的預(yù)防干預(yù) 婚前咨詢、孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢，是防治出生缺陷的第一關(guān)。 1.準(zhǔn)備懷孕前4-6個(gè)月，夫妻雙方可到所在地的各區(qū) “一站式”婚育服務(wù)中心進(jìn)行一次免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，了解雙方的身體狀況，并就有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育問(wèn)題進(jìn)行咨詢。 2.孕前要積極治療原發(fā)病及基礎(chǔ)疾病，病情平穩(wěn)后方可受孕。 3.懷孕前的半年內(nèi)，盡量避免病毒感染，避免接觸射線、化學(xué)藥物、毒物等。注意孕前運(yùn)動(dòng)和情緒管理，可以提高生殖細(xì)胞質(zhì)量。避免吸煙喝酒等不良生活習(xí)慣。 4.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，葉酸對(duì)流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和孕婦貧血等也有療效。 5.如有家族遺傳病史、曾生育過(guò)畸形兒、反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育、高齡、接觸不良藥物或環(huán)境等病史的夫妻，其雙方可能為致病基因的攜帶者，因此，在打算懷孕應(yīng)先做相關(guān)咨詢，以評(píng)估發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。 02 孕期的預(yù)防干預(yù) 母血清學(xué)檢查(唐氏綜合癥篩查)：通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液檢測(cè)方法和結(jié)合其他臨床信息，篩選出胎兒有某些先天性疾病和/或遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)存在可能，以便進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 早孕期篩查時(shí)間為孕 9-13﹢6 周， 中孕期篩查時(shí)間為 15-20+6周，需攜帶孕 7 周以上 B 超單，空腹或清淡飲食進(jìn)行。也可以采用無(wú)創(chuàng) DNA 產(chǎn)前篩查技術(shù)（NIPT）。 NT 檢查（測(cè)量胎兒頸后透明層厚度）：于孕11-13+6周進(jìn)行。將胎兒引導(dǎo)到正確的體位時(shí)（正矢位），運(yùn)用B超儀器進(jìn)行檢查，無(wú)需憋尿。頸部透明帶（NT）僅僅在胎兒11周-13+6周才會(huì)存在，14周開(kāi)始正常情況下便逐漸被淋巴系統(tǒng)吸收，而11周之前還沒(méi)有完全形成。因此，過(guò)早或過(guò)晚進(jìn)行該項(xiàng)檢查是沒(méi)有意義的。 NT增厚不代表胎兒有問(wèn)題，NT越厚的胎兒，只表示出生后患有染色體問(wèn)題和心臟等問(wèn)題的概率越高，胎兒可能有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。NT檢查異常提示需要進(jìn)行下一步檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。 彩超（畸形篩查）：建議在孕18-24周進(jìn)行。通過(guò)彩超（四維）對(duì)胎兒體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)觀察，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況,篩查胎兒是否存在常見(jiàn)畸形的可能。該項(xiàng)檢查能排除大部分的胎兒畸形，但也存在極低概率的當(dāng)期檢查未能發(fā)現(xiàn)或罕見(jiàn)的畸形可能。彩超發(fā)現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查，具體請(qǐng)遵醫(yī)囑執(zhí)行。 如果孕期醫(yī)生判斷胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)較高，可行產(chǎn)前診斷胎兒組織取樣確診，如早孕期的絨毛穿刺取樣、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的臍帶血穿刺等。不論是何種方式的篩查提示異常，準(zhǔn)爸媽都不要過(guò)分焦慮，一定要謹(jǐn)遵醫(yī)囑，行進(jìn)一步遺傳咨詢。 03 產(chǎn)后的干預(yù) 有些出生缺陷很難在孕期被發(fā)現(xiàn)，尤其是一些代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、先天性耳聾等，有些疾病等患兒表現(xiàn)出癥狀是可能已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間，因此新生兒先天性疾病的篩查必不可少，確診的患兒也應(yīng)及時(shí)接受治療。 出生缺陷常見(jiàn)問(wèn)題答疑 什么人應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷？ 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 周歲的孕婦；孕早期或中期血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；夫婦一方染色體結(jié)構(gòu)異常者；孕婦曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒；夫婦任一方為單基因病患者或單基因病攜帶者；夫婦任一方有遺傳病家族史，且基因診斷已明確者；；產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異�；蛘哐蛩掷m(xù)過(guò)多或過(guò)少的孕婦；醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。 電腦輻射會(huì)對(duì)胎兒造成影響嗎？是否有必要穿防護(hù)服呢？ 不管是國(guó)外還是國(guó)內(nèi)現(xiàn)有的研究資料來(lái)看，都沒(méi)有足夠的資料證實(shí)應(yīng)用電腦會(huì)對(duì)胎兒或者孕婦造成不良的危害情形發(fā)生，也沒(méi)有資料顯示，穿和不穿防護(hù)服能給孕婦或胎兒帶來(lái)明顯差異。 懷孕前需要吃葉酸嗎？ 需要的。孕前適當(dāng)補(bǔ)充葉酸可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形， 對(duì)流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和孕婦貧血等也有療效。準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)從計(jì)劃懷孕前 3 個(gè)月開(kāi)始服用葉酸增補(bǔ)劑， 每日需要葉酸 0.4－0.8 毫克 ，一直持續(xù)服用至懷孕后第 3 個(gè)月末為止，漏服后不必補(bǔ)服。既往發(fā)生過(guò)神經(jīng)管缺陷的孕婦，則需每天補(bǔ)充葉酸 4 毫克。 家里沒(méi)人有問(wèn)題，那寶寶會(huì)有患病的可能嗎？ 有可能。導(dǎo)致胎兒出生缺陷的原因很多，有遺傳因素，也有一些環(huán)境因素，還有一些我們醫(yī)學(xué)上也不是很清楚的因素。 吸煙對(duì)寶寶會(huì)有影響嗎？ 有影響。香煙煙霧中含有甲醛、放射性物質(zhì)等成分，更關(guān)鍵的是還有胎兒毒性。目前的研究已經(jīng)證明吸煙或者吸二手煙可能導(dǎo)致自發(fā)性流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮外孕、死產(chǎn)、妊高癥、妊娠合并癥，同時(shí)也證明吸煙的孕婦生下的胎兒體重比正常的輕，吸煙能夠直接影響胎兒的發(fā)育。 |
