孕育健康寶寶是每個家庭的美好期盼，但受遺傳、環(huán)境或感染等其他不確定因素的影響，能否提前知道準(zhǔn)媽媽肚子里的寶寶是否健康？媽媽身體健康，寶寶一定沒問題嗎？父母的先天缺陷會遺傳給寶寶嗎？這些問題都需要依靠產(chǎn)前咨詢或產(chǎn)前診斷來解答。 學(xué)科創(chuàng)立背景 長期以來，我市產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷技術(shù)處于空白狀態(tài)。2011年醫(yī)院派出歐陽寧專程赴湖南家輝遺傳�？漆t(yī)院進修學(xué)習(xí)，2012年，歐陽寧學(xué)成歸來后在我市率先開展產(chǎn)前遺傳咨詢，我院承辦了全省產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查及優(yōu)生遺傳咨詢培訓(xùn)班。 學(xué)科發(fā)展 2015年，我院成立產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心），并獲得江西省衛(wèi)健委技術(shù)驗收和批準(zhǔn)，成為贛西地區(qū)首個產(chǎn)前診斷技術(shù)中心。 2015年，在全市率先開展經(jīng)腹羊膜腔穿刺術(shù)。 2017年，開展經(jīng)皮臍血管徒手穿刺術(shù)，行胎兒羊水、臍帶血染色體病、基因組病、單基因病診斷。 2018年底，通過人才引進，暨南大學(xué)研究生鐘麗群進入該科工作。 2020年10月，鐘麗群赴湖南家輝遺傳專科醫(yī)院進修產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢。 2021年，科室成立獨立的產(chǎn)前診斷介入室，全科醫(yī)師掌握產(chǎn)前診斷介入操作自主引導(dǎo)技術(shù)。
學(xué)科優(yōu)勢 2018年3月和2021年5月，我院接受了省衛(wèi)健委、省產(chǎn)前診斷中心專家組三年一次的校驗，產(chǎn)前診斷工作得到了專家們的肯定，并且省衛(wèi)健委同意我院延續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。在江西省的多家產(chǎn)前診斷中心中，我院的產(chǎn)前診斷中心在技術(shù)力量、技術(shù)能力、介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)及染色體制備、遺傳咨詢能力和數(shù)量等方面居于前列。 該學(xué)科對優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢及指導(dǎo)、遺傳病及遺傳病家系的遺傳咨詢具有豐富的經(jīng)驗，尤其對自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、畸胎等病的診治，染色體病及基因組疾病，苯丙酮尿癥、DMD、血友病、SMA、小頭狀侏儒等罕見遺傳疾病的診斷，產(chǎn)前診斷和再發(fā)風(fēng)險評估，已達(dá)領(lǐng)先水平，為有再生育要求的家庭提供合理的產(chǎn)前診斷方法。 學(xué)科服務(wù)范圍 學(xué)科目前開展的特色服務(wù)主要包括：羊膜腔穿刺術(shù)、徒手臍帶血穿刺術(shù)（其中臍血介入性產(chǎn)前診斷，在江西省的多家產(chǎn)前診斷中心中，我院產(chǎn)前診斷中心是除江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心外的第二家能開展此項目的中心）、胎兒羊水細(xì)胞及胎兒臍血細(xì)胞分析，胎兒非整倍體高通量基因篩查和遺傳性耳聾基因檢測及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的血清學(xué)篩查、地中海貧血等單基因遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳代謝性疾病篩查及基因診斷的產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)檢測與分析。按國家標(biāo)準(zhǔn)，羊水穿刺流產(chǎn)率為1/100，我院產(chǎn)前診斷團隊做的穿刺術(shù)流產(chǎn)率為0.5/1000，國家標(biāo)準(zhǔn)臍血穿刺流產(chǎn)及早產(chǎn)率為1/100-2/100，團隊開展臍血穿刺至今，目前尚無一例出現(xiàn)流產(chǎn)及早產(chǎn)。 迄今為止，我院產(chǎn)前診斷中心共為7.2萬余人提供了專業(yè)的咨詢與建議。羊水、臍血穿刺人數(shù)逐年快速增長，近年來羊水穿刺人數(shù)共計約4559余人，臍血穿刺人數(shù)共計約214余人。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的人數(shù)共計約11098余人，流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢查人數(shù)約948余人。通過產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，我院產(chǎn)前診斷中心共查出染色體病胎兒508例，重型地中海貧血患胎23例，單基因遺傳病49例，罕見病31余例，阻止了具有引產(chǎn)指征的嚴(yán)重致死、致愚、致殘出生缺陷兒370例出生。 團|隊|介|紹
楊素琴 婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，婦科首席專家，副院長。江西省新世紀(jì)百千萬人才工程人選、江西省衛(wèi)生系統(tǒng)學(xué)術(shù)與技術(shù)帶頭人第五批培養(yǎng)對象。中國婦幼保健協(xié)會婦科內(nèi)分泌專業(yè)委員會健康扶貧工作學(xué)組委員、江西省醫(yī)學(xué)會生殖健康與計劃生育學(xué)分會第一屆委員會及婦科腫瘤學(xué)分會第一屆委員會常務(wù)委員、江西省保健學(xué)會更年期保健分會第一屆委員會常務(wù)委員、萍鄉(xiāng)市第五屆婦產(chǎn)科專業(yè)委員會主任委員、萍鄉(xiāng)市婦科質(zhì)控中心主任、市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任、全國婦幼保健醫(yī)聯(lián)體專家團講師。 從事婦產(chǎn)科臨床工作30余年，技術(shù)掌握全面，具有豐富的臨床經(jīng)驗，對婦科常見病、多發(fā)病及疑難病的診治有獨到見解，尤其擅長生殖內(nèi)分泌疾病、婦科腫瘤、婦科宮腹腔鏡手術(shù)，率先在萍鄉(xiāng)市開展宮腔鏡檢查與治療技術(shù)，多項宮腔鏡檢查及治療技術(shù)填補市內(nèi)空白。
歐陽寧 婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師，產(chǎn)前診斷科主任，產(chǎn)前診斷學(xué)科帶頭人培養(yǎng)對象。中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會婦幼組委員、江西省出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會委員。從事婦產(chǎn)科臨床、醫(yī)學(xué)遺傳產(chǎn)前診斷工作20余年。熟練掌握染色體病、基因組病、單基因遺傳病、宮內(nèi)感染等疾病的診斷、產(chǎn)前診斷和再發(fā)風(fēng)險的評估。擅長圍產(chǎn)期保健及遺傳優(yōu)生咨詢、經(jīng)腹絨毛穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)。主持科研和新技術(shù)多項，在核心期刊、國家級及省級刊物發(fā)表論文10余篇。
鐘麗群 主治醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，曾于暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心工作。2020年在湖南家輝遺傳�？漆t(yī)院進行染色體病診斷與產(chǎn)前診斷培訓(xùn)學(xué)習(xí)。熟練掌握常見遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷和再發(fā)風(fēng)險的評估;掌握婦產(chǎn)科常見病及多發(fā)病的診治;掌握早孕期聯(lián)合篩查，I、II、III級產(chǎn)前超聲檢查。 |
