人生健康“第一關(guān)”新生兒遺傳代謝疾病篩查（足底血篩查）。 新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，早診斷、早治療是預(yù)防該項(xiàng)疾病的重要手段，各位寶爸寶媽注意了，寶寶出生后一定要積極配合醫(yī)院按照篩查程序進(jìn)行新生兒遺傳代謝疾病篩查（足底血篩查）哦。 足底血采集時(shí)間 1.寶寶出生滿48-72小時(shí)、吃足6次奶后。 2.由于以下原因：早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院等沒有采血者，最遲不宜超過出生后20天。 為什么是采集足底血？ 1 采集足跟血的時(shí)候，寶寶的痛覺相對(duì)于其它部位來講是比較不明顯的，對(duì)于寶寶的傷害也會(huì)相對(duì)較低。 2 操作部位更簡單，新生兒足部血供相對(duì)比較豐富，可以快速采集到所需要的血量。
（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除） 足底血可以篩查哪些疾病？
苯丙酮尿癥(PKU) 苯丙酮尿癥(PKU)是一種較常見的染色體隱性遺傳病，我國PKU發(fā)病率約為1/11180。 患兒新生兒期或嬰兒期外表正常，隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、頭發(fā)由黑色變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。
（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除） 先天性甲狀腺功能減低癥(CH) 先天性甲減發(fā)病率1/3000-1/4000，是主要導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害的臨床綜合征。 患兒于新生兒和嬰兒期常無典型的臨床表現(xiàn)，嬰幼兒及年長兒表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小病”。
（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除） 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD) 是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病，患者在某些誘因如藥物或食入蠶豆等情況下發(fā)病，又稱“蠶豆病”。臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，高膽紅素血癥在新生兒期可導(dǎo)致核黃疸，而導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。
（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除） 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH) 是常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)為：出生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒；兒童期可出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，男孩可出現(xiàn)假性性早熟、陰毛、生長加速、骨齡提前，最終身材矮小，皮膚粘膜色素沉著；女性患兒可出現(xiàn)假兩性畸形、月經(jīng)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等，最終身材矮小。
（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除） 串聯(lián)質(zhì)譜48種遺傳代謝病篩查 氨基酸代謝的異常、有機(jī)酸代謝的異常、脂肪酸氧化代謝的異常，這些異常也可引起智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)及生長發(fā)育的落后。 |
