喜訊 9月30日下午，萍鄉(xiāng)市衛(wèi)健委在我院舉行2022年全市婦幼健康促進宣講競賽。我院榮獲宣講賽優(yōu)秀組織獎，我院參賽選手習玲同志憑借作品《人生的第一道安檢》榮獲此次比賽二等獎。
人生第一道安檢——新生兒遺傳代謝疾病篩查知識小科普 01 為什么要進行新生兒疾病篩查？ 新生兒疾病篩查工作就是發(fā)現(xiàn)和治療某些先天性疾病、遺傳性疾病的一項有效措施。通過篩查，可以使患兒得到早期診斷和治療，避免或減少嚴重后果的發(fā)生，對優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)具有深遠的意義。
02 新生兒疾病篩查的方法有哪些？ 新生兒遺傳代謝疾病通過足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生72小時后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后，由所在接產(chǎn)醫(yī)院相關人員根據(jù)新生兒疾病篩查相關要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。 對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。 03 新生兒常見遺傳代謝性疾病有哪種？ 新篩四項檢查主要包括新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。 1、新生兒苯丙酮尿癥:屬于先天遺傳性疾病之一，如果未及時進行藥物干預，多數(shù)患兒會表現(xiàn)為智力低下、心理行為異常等，甚至部分患兒可能會合并癲癇、自閉癥等情況，如果能夠在早期篩查中發(fā)現(xiàn)，及時進行干預，預后較好; 2、先天性甲狀腺功能減低癥:由于患兒甲狀腺先天性缺陷所致，若不能及時進行干預治療，患兒可能出現(xiàn)明顯的發(fā)育緩慢、喂養(yǎng)困難、智力低下等嚴重情況； 3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:屬于一種常染色體隱性遺傳性疾病，女性患兒可表現(xiàn)為假兩性畸形，如陰蒂肥大，或有不同程度的陰唇融合，男性患兒則表現(xiàn)為假性性早熟，出生時可無癥狀，生后6個月以后出現(xiàn)性早熟征象，若發(fā)現(xiàn)后積極應用藥物進行治療； 4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:屬于遺傳性溶血性疾病，若患兒的癥狀較輕，可表現(xiàn)為輕度貧血，無明顯黃疸及脾腫大等癥狀，重者可出現(xiàn)無明顯誘因的慢性溶血，另外還可能有貧血、黃疸及脾大，及早采取處理措施有助于預防溶血的發(fā)生。 另外，部分地區(qū)可能是對新生兒進行早期聽力與先天性心臟病的篩查，其目的均是盡量做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預，以免病情進展造成不良后果。 |
